固始县妇幼保健院

   “我家没有耳聋患者，为什么结果阳性？我的孩子会出现耳聋吗？”
  据全国残疾人抽样调查数据显示，我国每年新增6-8万聋儿，给家庭和社会带来巨大负担。60%的耳聋与遗传因素有关，也就是与我们所说的“耳聋基因”有关。因此开展耳聋基因的筛查，能够及时发现是否携带致病基因突变，并给予进一步生育指导，有效防控和降低出生缺陷。
  为什么要开展孕妇耳聋基因筛查项目
    遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。大约6%的正常听力爸爸妈妈携带耳聋致病基因，有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要注意防控耳聋。

耳聋基因筛查阳性应该怎么办
    遗传性耳聋涉及的基因众多，孕妇免费耳聋基因筛查只针对中国人最为常见的4个耳聋基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）的20个位点，这些基因突变已经被证明与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋有关。
1、GJB2为中国第一大耳聋基因，引起先天性重度及极重度感音神经性耳聋。在聋人中约有21%携带，在正常人群中2%-3%携带，遗传方式为常染色体隐性；
    2、SLC26A4为第二大耳聋基因，俗称“一巴掌致聋基因”，即隐性纯合患者头部受到外力轻微打击就会导致耳聋，遗传方式也为常染色体隐性；
筛查出GJB2或者SLC26A4杂合携带的孕妇，需要进一步检查胎儿父亲是否携带相关基因杂合突变，如果携带需要进一步通过产前诊断检查胎儿的基因型。
3、MT-RNR1俗称“一针致聋基因”，该基因突变的携带者在出生时听力正常，但在其成长过程中，一旦使用氨基糖苷类药物，就会导致耳聋。遗传方式为线粒体遗传，母系家族均会携带。通过耳聋基因检测尽早发现是否携带该基因，避免使用相关药物即可避免耳聋的发生。
孕妇怎样进行耳聋基因筛查
   对于没有耳聋家族史的孕妇只需要到定点筛查单位抽取3-5ml静脉血就可以进行耳聋基因筛查。通常在15+6周以前做，越早越好。对于有耳聋家族史的孕妇或者生育过耳聋患儿的孕妇不适合做普通筛查，需要进行更全面的耳聋基因检测。